FORUM Serce Dziecka

Sygma · Wysłany: 25 Marzec 2008, 20:38 **Nieinwazyjna diagnostyka genetyczna**

Cytat:

W ciągu ostatnich kilkunastu lat postęp medycyny sprawił, że płód stał się pacjentem, który jest diagnozowany i może być leczony w łonie matki. Ultrasonografia umożliwia rozpoznanie wielu chorób u nienarodzonego dziecka, z których część można leczyć tuż po urodzeniu się dziecka, a niektóre nawet w okresie płodowym. Właściwa i wczesna diagnoza może mieć ogromne znaczenie dla postępowania leczniczego i dalszych losów ciąży.

Mimo, że ryzyko wady chromosomowej u płodu rośnie wraz z wiekiem matki, 80 % dzieci chorych rodzą kobiety poniżej 35 roku życia. Dlatego niektóre ośrodki ukierunkowały się na wykrywanie tych chorób, czyli nieinwazyjne testy genetyczne, które stały się standardem opieki dla każdej kobiety w ciąży. Do badań nieinwazyjnych należą:

* Test PAPP-A
* Usg genetyczne
* Test zintegrowany
* Test potrójny

Poniżej przedstawimy krótką charakterystykę proponowanych badań, które można wykonać w różnych kombinacjach.
TEST PAPP-A

Test PAPP-A składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test ten jest odpowiedni dla wszystkich pacjentek i to niezależnie od wieku. Na podstawie wyniku testu PAPP-A zostaje wyodrębniona grupa kobiet u których istnieje podwyższone ryzyko zespołu Downa, tym właśnie kobietom proponowany jest test diagnostyczny -np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu lub ją wykluczyć. Dziś więc nie musimy opierać decyzji o wykonaniu amniopunkcji, lub jej zaniechaniu jedynie na wieku ciężarnej kobiety,, gdyż dzięki testowi PAPP-A można wykryć większość (ok. 90%) płodów chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka choroby płodu i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia płodu.

Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa.
Zespół Downa - podstawowe informacje

Przyczyną zespołu Downa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 21 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na 660 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Zespół Downa zazwyczaj nie jest uwarunkowany dziedzicznie, co oznacza że dziecko chore na tę chorobęmoże przyjść na świat również jeżeli w rodzinie nie było przypadków tej choroby. Zespół Downa jest najczęstszą genetyczną przyczyną ciężkiego upośledzenia umysłowego, często towarzyszą mu zaburzenia rozwojowe, takie jak wady serca, wzroku, słuchu. U większości chorych chorych zespołem Downa występuje otępienie typu Alzheimera.
Zespół Edwardsa i Patau

Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 18 a zespołu Patau chromosomu nr 13 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na ok. 3000 - 5000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa lub Patau. Zespoły te zazwyczaj nie są uwarunkowane dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na te choroby może urodzić się w rodzinie gdzie nie występowały tego typu zachorowania. Zespoły Edwardsa i Patau są chorobą w większości przypadków śmiertelną. Zespoły te charakteryzują liczne wady rozwojowe i głębokie upośledzenie umysłowe.
Co oznacza pojęcie ryzyko?

Ryzyko to określenie prawdopodobieństwa wystąpienia jakiegoś zdarzenia. Dla przykładu, jeżeli ryzyko wystąpienia zespołu Downa w danej ciąży wynosi 1: 100, oznacza to, że u 100 kobiet ciężarnych takim wynikiem testu 99 płodów będzie zdrowych, a jeden będzie brzmiał zespół Downa.
Kiedy dostanę wynik testu?

Wynik testu dostępny będzie po 10 dniach. Zostanie określony jako ujemny lub dodatni, oraz wysłany pocztą, może być również wysłany e-mailem, faksem, ustnie przez telefon.
Co oznacza wynik dodatni?

Wynik dodatni oznacza, ze jest Pani w grupie o podwyższony ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:250. Około jedna na 20 kobiet, które poddały się testowi PAPP-A znajdzie się w grupie podwyższonego ryzyka. Większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Średnio około jedna na 50 kobiet, które uzyskały wynik dodatni testu ma rzeczywiście dziecko z zespołem Downa.
Co oznacza wynik ujemny?

Wynik ten oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu jest niskie. Takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby, to nie wyklucza jej w 100 %. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji lub innych badań inwazyjnych.
Czy test Papp-a wykrywa wszystkie ciąże z zespołem Downa ?

Nie wszystkie. Przy prawidłowej ocenie wieku ciążowego i wprowadzeniu prawidłowych median wszystkich parametrów wykrytych zostaje około 90% ( 9 na 10 ) płodów chorych.
Czy test Papp-a wykrywa wszystkie aberracje chromosomowe ?

Test Papp-a wykrywa większość przypadków zespołów Edwarda i Patau, większość przypadków zespołu Tunera. Wykrywa również część innych nieprawidłowości chromosomowych u płodu, ale w odróżnieniu od amniopunkcji nie wykrywa w 100% przypadków aberracji chromosomowych.
Test potrójny

Test potrójny polega na oznaczeniu w krwi ciężarnej alfa-fetoproteiny ( AFP), hormonu gonadotropowego ( hCG) oraz wolnego estriolu (uE3). Krew na to badanie należy pobrać między 14 a 20 tygodniem ciąży. Jeżeli jest możliwe zaplanowanie wykonania testu, to należy pobrać krew jak najwcześniej po 14 tygodniu. W teście potrójnym przeprowadza się ocenę ryzyka wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwarda oraz otwartej wady OUN.
Test zintegrowany

Łączne wykonanie testu PAPP-A w 10-13 tygodniu ciąży i testu potrójnego potrójnego 14-20 tygodniu ciąży nazywamy testem zintegrowanym. Bardzo ważne jest aby obliczenie ryzyka nie odbywało się osobno w obu testach, ale łącznie przy użyciu specjalnego oprogramowania, z uwzględnieniem korelacji pomiędzy parametrami biochemicznymi w pierwszym i drugim trymestrze. Test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność nieprawidłowości u płodu wynoszącą ponad 90 %. Jednocześnie ogranicza do niezbędnego minimum wykonywanie badań inwazyjnych np. amniopunkcji.
Wyżej wymienione testy są całkowicie bezpieczne dla płodu.

Wynik ten nie informuje bezpośrednio czy płód obarczony jest jedną z tych wad, lecz ocenia prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Jeżeli ryzyko wystąpienia wady zostanie uznane jako podwyższone tzw. pozytywny wynik testu, wówczas istnieje możliwość przeprowadzenia specjalistycznych badań genetycznych, które ostatecznie potwierdzają istnienie choroby.

źródło: poliklinika arciszewscy